【Mami Daily】儿童罕见病- 做了产检为何看不出胎儿有问题？ 医生拆解天使综合症成因及病征| 儿科专科| 陈欣永医生| 11-06-2024
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日前艺人郑俊弘与何雁诗公开了儿子患有罕见遗传病「天使综合症」(Angelman Syndrome)，这病不是一种常见的疾病，全球比例上约15,000位小朋友中，便有一位有机会患上，本港则大约每年有3至5宗确诊个案。天使综合症对儿童日后成长发展有何影响？父母应如何面对及处理？今次儿科专科医生陈欣永分详细讲解。
*郑俊弘与何雁诗公开了儿子患有罕见遗传病「天使综合症」，该病又称为「快乐木偶症」
Q：天使综合症是什么病？
A：天使综合症（Angelman Syndrome）又称快乐木偶症，是一种基因缺陷而造成的罕见疾病，最初于1965年被英国一位医生Dr. Harry Angelman发现，当时他看到有3位小朋友，不约而同都有相近的病征，包括身体出现僵硬情况、走路不平衡、说话发展迟缓而引致不能沟通。同时间他们总是整天过度欢笑，并出现癫痫的情况。 Dr. Harry就3位小朋友的相似病征发表了一篇文章，亦都随着医学的技术研究慢慢成熟及进步，发现了该病跟基因缺陷问题有关，由于首先由Dr. Harry发现，所以该病名为Angelman Syndrome。
Q：主要成因是什么？
A：科学家在1997年确定了天使综合症是位于第15号染色体UBE3A的基因突变而引致的，发病成因最主要是自母亲处遗传了有缺陷的15号染色体，或是直接从父亲处遗传到了2条15号染色体。
Q：一般好发年龄是多少岁？
A：该病是因为基因突变关系，有机会是偶发性，即是父母没有基因问题，而小朋友则不幸地出现基因突变问题。男女发病率是一样，大部分都在大约2岁至5岁病征开始比较明显，例如发展迟缓，家长带往求医揭发。
Q：天使综合症会出现什么症状？
A：样貌方面，有一部分小朋友的口部会比较宽阔，牙齿就会比较疏离，下巴也会比较突出，他们整天伸舌头出来，不会合口，从而引起喂养、吞咽等问题。患者会整天显露过分开心的状态，经常笑。而有八成人同时间都出现癫痫，更会有发展迟缓、缺乏语言能力、语言障碍，亦有较多动、智障等问题，更有超过一半的小朋友会有小头症，头部尺寸较细。另外，有些患者会出现睡眠障碍、斜视及喂养等症状。
Q：一般好发年龄是多少岁？
A：该病是因为基因突变关系，有机会是偶发性，即是父母没有基因问题，而小朋友则不幸地出现基因突变问题。男女发病率是一样，大部分都在大约2岁至5岁病征开始比较明显，例如发展迟缓，家长带往求医揭发。
Q：天使综合症会出现什么症状？
A：样貌方面，有一部分小朋友的口部会比较宽阔，牙齿就会比较疏离，下巴也会比较突出，他们整天伸舌头出来，不会合口，从而引起喂养、吞咽等问题。患者会整天显露过分开心的状态，经常笑。而有八成人同时间都出现癫痫，更会有发展迟缓、缺乏语言能力、语言障碍，亦有较多动、智障等问题，更有超过一半的小朋友会有小头症，头部尺寸较细。另外，有些患者会出现睡眠障碍、斜视及喂养等症状。
Q：妈妈怀孕期间的检查中，可以检测到天使综合症吗？
A：妈妈在怀孕期间都会进行一些产前检测，包括天使综合症，但检测准确性不是百分百，有一部分的基因突变检测未必可以准确检测到，所以尽管在产前检查中可能看不出有什么问题，但不表示胎儿一定没患上天使综合症。所以万一家长发现小朋友出现发展迟缓的问题，甚至有癫痫的情况，再加上有其他的表征，就应尽快找医生诊断，甚至需要针对性基因检查，看看有没有可能患上天使综合症。
Q：天使综合症可治愈吗？
A：天使综合症是涉及基因的病症，所以暂时医学上没有能够根治的方法。而在治疗的方向上，医生会根据小朋友患病程度而作出适当的治疗。例如小朋友有发展迟缓问题，不论是大肌肉、小肌肉的发展迟缓，或者在语言的发展等方面，就需要及早进行一些针对儿童发展的训练，希望可以帮到他们大小肌肉的发展、跟其他人沟通等。越早去训练，越能够发挥小朋友的发展能力。至于其他方面，例如在医学上小朋友有出现抽筋、癫痫的情况，医生就需要适当地使用药物控制小朋友癫痫的情况了；又例如小朋友有喂养问题时，便教他们吞咽的动作，希望能够改善到吞咽情况。所以医生会根据小朋友临床的表征，配合适当的治疗。
Q：家长应如何处理及面对？
A：当然对于家长来说，所面对的压力是十分大，亦十分辛苦。由当初怀疑小朋友有发展的问题、到见医生做评估、继而作出诊断及检查、然后再确诊天使综合症，是一个很艰难的过程。此时父母更需要互相鼓励，千万不能灰心，要积极去面对。现在香港也有一些支持团体，例如香港天使综合症基金会提供适切的协助等等，为其他家长分享大家遇到的问题。
资料来源：【Mami Daily】11-06-2024 https://mamidaily.com/article/222188/%E5%A4%A9%E4%BD%BF%E7%B6%9C%E5%90%88%E7%97%87-%E7%BD%95%E8%A6%8B%E7%97%85-%E9%99%B3%E6%AC%A3%E6%B0%B8-%E6%9F%93%E8%89%B2%E9%AB%94-%E5%9F%BA%E5%9B%A0%E7%AA%81%E8%AE%8A
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