【RTHK．凝聚香港】罕见遗传病天使综合症| 儿科专科| 林嘉仪医生| 12-06-2024

在2024年6月12日，儿科专科医生林嘉仪于RTHK节目【凝聚香港】中，与大家分享了关于罕见遗传病「天使综合症」的宝贵知识。以下是节目中的部分内容：

什么是「天使综合症」？

「天使综合症」是一种由基因缺陷引起的罕见疾病。该病命名源于1965年英国的Dr. Harry Angelman医生，他发现有3位小朋友不约而同地出现相似的病征，包括身体僵硬、走路不平衡、说话发展迟缓且不能说话，经常过度欢笑，并伴有癫痫情况。

基因来源

这个病是由第15号染色体UBE3A基因突变引起的，主要来自妈妈第15条染色体印织基因区15Q的部分有缺陷，或者来自同时拥有2条来自父亲带有缺陷的第15号染色体。

症状

患上「天使综合症」的儿童会有一些明显的症状，包括口部宽阔、牙齿疏离、下巴突出、经常伸舌头、喂养和吞咽困难。他们常表现出过度开心，经常笑，并有高达80%的小朋友会出现癫痫或羊痫。其他症状还包括发展迟缓、语言障碍、多动、智障问题、小头症、睡眠障碍和斜视问题。

诊断年龄

基因突变可能是偶发性的，即父母没有基因问题，但小朋友不幸出现基因突变。由于病征不同，常见的诊断年龄是2岁至5岁，因为这个年龄段的病征比较明显。

如何检查「天使综合症」

一般诊断为临床诊断，观察面部特征和发病症状，结合家族历史。可进行抽血检查，观察是否出现基因突变或缺损。产前检查不一定能检测出所有基因变异，但如果家长发现小朋友有发展迟缓问题，应及早找医生作诊断，进行针对性基因检查。

治疗方法

目前医学上没有药物能够根治「天使综合症」，但可以根据小朋友的病情进行针对性治疗。例如，发展迟缓问题需要及早进行训练，癫痫情况需要用药物控制，喂养问题可以教小朋友正确的吞咽动作。

家长的应对措施

如果小朋友确诊，家长需要在家庭、生理及心理上给予支持，互相鼓励，积极面对。应尽快与医生商讨适当的治疗和发展训练。香港有很多支持团体，如《香港天使综合症基金会》，可以提供适切的协助，家长也可以尝试与其他家长分享和交流经验。