唐氏綜合症產前檢查
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唐氏綜合症檢查是一項針對唐氏綜合症的產前身體檢查,適用於懷孕 10 週以上女性,可以找胎兒染色體異常。唐氏綜合症檢查採用 NIPD Zplus 無創性胎兒染色體異常產前檢測技術,是一種非入侵性胎兒染色體非整倍體檢測技術。
其他的產前檢查項目包括有: 血液檢查、尿液檢查、超聲波檢查、愛滋病測試、妊娠糖尿病、乙型鏈球菌等。
適合對象:
- 希望為胎兒進行高準確度唐氏綜合症檢驗的準媽媽
- 35歲或以上的高齡孕婦
- 血清學篩查顯示高風險的孕婦
- 試管嬰兒或習慣性流產的孕婦
- 不適合接受羊水穿刺或臍血穿刺的孕婦
- 懷孕10週以上的孕婦
- 適用於雙胞胎孕婦
唐氏綜合症是一種遺傳性疾病,是由於在第21號染色體多一條所致。唐氏綜合症通常會導致一定程度的學習障礙和某些身體特徵,並有機會伴隨著其他健康問題,例如不同嚴重程度的先天性心臟病。大部份的唐氏綜合症是偶然發生,並沒有証據顯示和孕婦在懷孕前或懷孕期間的生活有關。新生嬰兒中,大約700人之中有一名會有唐氏綜合症,而機會率亦會隨著懷孕婦女年齡而增加。唐氏綜合症是其中一種可以在產前檢測到的狀況。
檢查項目及分類
- 三倍體綜合症
- 唐氏綜合症
- 愛德華氏綜合症
- 巴陶氏綜合症
- 三倍體綜合症(僅限單胎)
- 9號染色體三倍體
- 16號染色體三倍體
- 22號染色體三倍體
- 性染色體異常綜合症
- 透納氏綜合症
- 柯林菲特氏綜合症
- 三X綜合症
- XYY三體綜合症
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常见问题
據衛生署的數據指出,香港新生嬰兒有700分之1機會患上唐氏綜合症,機會率會隨著懷孕婦女年齡增長而增加。
唐氏綜合症人士由於先天性缺陷,無論在身體機能、認知和語言等各方面都比正常人差。
- 學習能力較慢:因大部份為輕度及中度的弱智人士,然而只要給予學習的機會,他們也能照顧自己、與人溝通、甚至工作。另一方面,他們熱愛音樂和舞蹈,也喜歡模仿別人
- 社交能力較差:然而只要給他們與人接觸的機會,他們亦能學習與人相處的技巧
他們亦有以下外表特徵:
- 頭扁、斜眼、扁鼻
- 口細、舌頭粗及有紋
- 手指短小、第一、二隻腳趾趾距較大
- 個子普遍較矮小
- 容易痴肥
你可以接受診斷性測試如絨毛檢查或羊膜穿刺。診斷性測試能準確驗出胎兒是否有唐氏綜合症和其他染色體異常。程序涉及在超聲波引導下,將一支細針放入子宮腔內抽取胎盤絨毛組織或羊水作染色體檢測。抽取絨毛通常在妊娠十一至十四週內進行,羊膜穿刺通常在妊娠十六至二十週內進行。孕婦於進行絨毛取樣或羊膜穿刺後流產機率會稍微增加,相比在同一孕期而沒有進行診斷性測試的孕婦流產率為0.8%。
醫生將會與你和你的伴侶解釋遺傳性疾病的性質,它對胎兒的影響和將來妊娠的風險。你可以與醫生和與其他支援機構討論,為孩子的出生作更好的準備。只要有悉心的照顧和教導,以及得到社區的支援服務,唐氏綜合症兒童亦可以過半獨立的生活。假若你在審慎考慮後決定終止懷孕,你也可與醫生討論是否在24週前在香港進行人工流產。
不可以。篩查測試結果呈陰性,只表示胎兒有唐氏綜合症的機會較低,並不能保證胎兒沒有遺傳性疾病。陰性測試結果並不能排除胎兒結構或其他懷孕相關的問題(發生率為2%), 我們建議你進行中孕期胎兒結構超聲波來檢查胎兒結構。
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